病史及检查目的：

患者女性，37岁，主因“呼吸困难10余年，左大腿肿胀6年”就诊。患者10余年前孕后间断出现呼吸困难，运动后为著，未予进一步诊治；6年前发现左侧腹股沟区囊性包块，行手术切除，病理学检查结果示淋巴管肌瘤；术后出现左下肢肿胀，并逐渐加重。近期胸部CT检查示双肺弥漫分布囊性病变（图1）；MRI检查见双侧静脉角区T2WI像可见簇样囊状高信号，左侧为著（红色细箭头所指）；另左侧腹股沟区T2WI像亦可见囊状高信号（红色燕尾形箭头所指）（图2）。为评估全身淋巴回流情况行淋巴显像（图3）。

图1

图2

图3

检查所见：

双足第一、二及第四、五趾间皮下注射显像剂，10分钟、1、3、6小时分别行全身显像（前位、后位），结果显示：双下肢淋巴管显影清晰，显像剂回流缓慢，显像剂于左下肢及外阴部皮下组织弥漫分布，以左大腿内侧为著；1小时左腹股沟区可见放射性浓聚影，随时间延长逐渐增浓（红色燕尾形箭头所指）；左侧腹股沟淋巴结显影，髂、腰淋巴管及淋巴结均未显影；右侧腹股沟、髂、腰淋巴结显影清晰。此外，左侧静脉角持续增宽显影（红色箭头所指），肝、脾显影浅淡；1小时显像可见双侧胸腔放射性摄取弥漫轻度增高，随时间延长逐渐增浓。

检查意见：

1、左下肢及外阴部淋巴水肿。

2、双侧胸腔放射性摄取增高，左腹股沟区放射性浓聚影，结合CT及MR，可符合淋巴管肌瘤病表现。

3、左侧静脉角持续增宽显影，提示胸导管出口梗阻可能。

最终临床诊断：

结合患者左侧腹股沟囊性包块病理、胸部CT及淋巴显像结果，临床最终诊断为淋巴管肌瘤病。

病例相关知识及解析：

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM），是一种以淋巴管管壁新生血管平滑肌细胞弥漫性非典型增生为特征的淋巴管瘤样淋巴管疾病，非常罕见，因其最常发生在双肺，所以又常称作肺淋巴管肌瘤病。LAM发病率为百万分之五，几乎只发生在成年女性中，特别是绝经前女性，但在成年男性及儿童中亦有报道，并且部分病人因妊娠、分娩或服用避孕药会使病情加重，故推测病因可能与体内雌性激素变化有关。此外，LAM可伴发结节性硬化症。LAM患者临床表现以呼吸困难、咯血、胸痛、反复气胸、乳糜胸等为主，其中气胸和乳糜胸常为首发症状。LAM呈慢性进展性病程，预后较差，据报道患者常于出现症状后10年内死于肺功能衰竭。

LAM的发病机制尚不明确，传统观点认为肺间质的平滑肌不典型增生(形成LAM细胞)导致淋巴管管腔狭窄或阻塞，引起乳糜回流障碍，从而导致乳糜胸及乳糜性腹水；也有新观点认为LAM是血管周上皮细胞围绕淋巴管、血管、支气管“错构性增生所致”，被认为具有肿瘤细胞类似的侵袭性。LAM最常累及双肺，引起肺功能减低，大多数表现为阻塞性通气障碍及弥散障碍引起的低氧血症，少数可表现为限制性或混合性通气障碍。肺LAM胸部高分辨CT典型表现为多发薄壁囊性改变、小叶间隔增厚或肺结构变形扭曲，少见肺内结节影；患者早期即可出现特征性影像改变，主要表现为均匀分布的小囊状改变，随着病情的进展，囊腔逐渐扩大，可从几毫米扩大到几厘米。有研究认为肺内囊性变为全身淋巴回流障碍所引起^[1]，淋巴显像病变区域表现为放射性摄取轻度增高。值得注意的是肺LAM需要与其他形成肺内弥漫性囊变的疾病加以鉴别，如郎格罕细胞组织细胞增生症、小叶中心型肺气肿、肺间质纤维化等。血清血管内皮生长因子-D（Vascular Endothelial Growth Factor D,VEGF-D）为近年来新发现的肺LAM 的特异性较高的血清标志物，可用来鉴别其他肺囊性病变，并且VEGF-D水平越高，肺部囊性病变越重，越容易出现乳糜性胸腔积液、腹腔积液及淋巴管受累。LAM除了累及肺部外，还可累及肾脏、肝脏、腹膜后、输尿管、胰腺等，其中以表现为肾脏血管平滑肌脂肪瘤、淋巴管瘤、淋巴管肌瘤和乳糜腹最为常见，通常为多种病变同时发生。当LAM累及全身淋巴管系统时，常常伴有胸导管的梗阻及扩张。

2016年美国胸科协会联合日本呼吸学会制定了LAM诊断和管理临床指南，提出LAM的诊断标准为：患者肺高分辨CT具有LAM特征性的表现，同时伴有血清VEGF-D浓度≥800pg/ml或肾血管平滑肌脂肪瘤或乳糜积液或淋巴管平滑肌瘤或结节性硬化症；或者患者肺高分辨CT具有LAM的特征性表现或可符合性表现，且肺活检病理符合LAM^[2]。

本例患者肺高分辨CT具有LAM特征性表现，并且左腹股沟肿物病理提示为淋巴管肌瘤，满足LAM诊断标准，但其并不具备反复性气胸及乳糜胸等典型临床表现；淋巴显像发现了左侧腹股沟区及双侧胸腔放射性异常增高，提示病变除累及双肺外还累及外周淋巴管区域；静脉角增宽显影提示胸导管出口端异常；上述异常所见不但为LAM的诊断提供了直接的影像依据，也为临床进一步处理提供了决策依据^[3]。

参考文献： 

1.张奇瑾,张春燕,陈孝柏,等. CT淋巴管造影对淋巴管肌瘤病淋巴回流障碍的诊断价值.中华放射学杂志,2013;47:801-04. 

2.McCormack FX, Gupta N, Finlay GR, Young LR, Taveira-DaSilva AM, Glasgow CG, et al. Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society Clinical Practice Guidelines: Lymphangioleiomyomatosis Diagnosis and Management. Am J Respir Crit Care Med.,2016;194:748-61. 

3.张奇瑾,沈文彬,童冠圣,等. 影像学检查在胸导管末端探查术治疗淋巴管肌瘤病合并乳糜胸术式选择中的价值.中国医学影像技术,2017;33:1517-20.