病例分享第一期：戊二酸血症的中枢磁共振影像学表现

1.关键词：戊二酸血症I型；磁共振；影像学

2.病例简介：患者，女，6月龄，亚急性起病。

主诉：左侧肢体活动减少7天，咳嗽2天；

现病史：患儿自幼发育较正常同龄儿落后，4月龄方可抬头，6月方能翻身，7月龄仍不能独坐。7天前无明显诱因出现左侧肢体活动减少，以左上肢为主，无哭闹，无嗜睡，无发热，无呕吐，无抽搐。就诊于当地儿童医院，考虑“脱臼”，给予手法复位，症状无明显改善。2天前出现咳嗽，呈阵发性连声咳，有痰，无发热、流涕等不适。

家族史：系第3代近亲婚配。

查体：患儿查体：头大，落日眼；

实验室检查：血氨、谷丙转氨酶、直接胆红素、甘油三脂、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、血同型半胱氨酸等升高；红细胞计数淋巴细胞计数、单核细胞、计数血小板计数升高。尿常规、铜蓝蛋白测定在正常范围内。

影像表现：双侧额、颞叶体积缩小，蛛网膜下腔扩大，基底节见对称性大片状长T2信号影。

基因检测结果：GCDH基因的1个纯合变异，关联疾病为：戊二酸血症I型，提示患者患有戊二酸血症I型。

3.影像学图像：

如图所示，为该例患者基底节层面图像，A图为T1加权像，B图为T2加权像，C图为扩散加权像，D图为表观扩散系数图。如键（↑）所示，双侧额叶、颞叶脑沟加深，脑回变浅，脑白质减少，脑体积减少呈脑萎缩改变；星号（*）显示双侧额部、颞部蛛网膜下腔明显增宽，尤其是双侧外侧裂区域，呈“蝙蝠翼”状。如箭头（▲）所示双侧豆状核弥散受限明显，其在T1WI上为低信号，T2WI上为高信号。 

4.讨论

戊二酸血症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传病^[1]，属于有机酸病的一种。国外患病率约1/10万^[1,2]。主要是由于GCDH基因异质性突变，导致赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸代谢受阻，致使戊二酸、3-羟基戊二酸、戊烯二酸、戊二酰肉碱在组织及体液中蓄积^[2]。临床表现主要为巨头畸形、肌张力减退、舞蹈样手足徐动、智力发育迟缓^[3]。

本例戊二酸血症I型患者MR表现为：双侧额、颞叶体积萎缩，双侧额颞部蛛网膜下腔显著增宽，外侧裂呈 “蝙蝠翼样”扩张，并可见基底节区域对称性T1WI低信号，T2WI高信号，DWI高信号，与既往报道相符合。部分报道有髓鞘化延迟^[2]，及硬膜下渗出^[4]的表现，本例患者髓鞘化水平尚可，硬膜下未见积液或出血。结合双侧额颞部体积萎缩、蛛网膜下腔增宽、双侧基底节异常信号，可符合戊二酸血症I型的影像表现典型^[5,6]。

戊二酸血症在诊断过程中需要和良性蛛网膜下腔增宽、双侧基底节对称性病变及卡纳万病鉴别。其中，卡纳万病在起病过程中也表现大头畸形，并且伴随着蛛网膜下腔增宽及髓鞘化水平延迟^[7]，但卡纳万病在白质区域可见均匀、弥漫的长T1长T2信号^[7]，可与戊二酸血症I型进行鉴别。

基因诊断是戊二酸血症I型的金标准，在诊断为戊二酸尿症I型后，积极进行饮食干预，该疾病能取得良好的预后^[8]，影像科医生掌握此病的影像学诊断能极大的帮助到患者。

参考文献

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