遗传性出血性毛细血管扩张症的肝脏钆塞酸二钠增强MRI表现

1.关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症；钆塞酸二钠；磁共振；

2.病例简介：患者，女，40岁。

主诉：发现肝功能异常2月，间断腹痛1月余；

现病史：患者2月前因“引产后4月”于当地医院妇科门诊复查，肝功能提示ALT 87U/L，AST 58U/L， ALP 58U/L，GGT 216.2U/L，未重视。1月余前无明显诱因出现右下腹痛，为钝痛，3-5天发作一次，每次持续3-5分钟，可自行缓解，伴轻度头晕、乏力，就诊于当地医院化验提示 ALT 43U/L，AST 43U/L，ALP 145U/L，GGT 270.2U/L，后于我院门诊就诊。

家族史：无

查体：患者双侧脸颊及舌头可见散在毛细血管扩张。

实验室检查：谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶、间接胆红素、免疫球蛋白M（IgM）升高；抗线粒体抗体M2（AMA-M2）阴性；

影像表现：肝动脉增粗；肝静脉早显；肝脏动脉期花斑样强化；肝内多发局灶性结节增生。

基因检测结果：遗传性出血性毛细血管扩张症2型相关基因ACVRL1存在1处杂合变异。

3、影像学图像

图1 钆塞酸二钠增强MRI动脉期显示肝动脉直径约为5.9mm。

图2 钆塞酸二钠增强MRI动脉期图像。（A）三支肝静脉（箭头）早显；肝实质不均匀强化；（B）低于A图层面，双肾及脾脏强化特征提示该采集期相为动脉期。

图3 肝内多发结节。结节（长箭头）在T2WI呈稍低信号（A），增强后动脉期明显强化（C），肝胆期高摄取（F）；结节中心瘢痕（短箭头）在T2WI呈稍高信号（A），肝胆期上低信号（F）。

A：T2WI压脂序列  B：T1WI增强前蒙片 C：动脉期 D：门脉期 E：过渡期 F：肝胆期。

4.    讨论

    遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传的血管发育异常性疾病，以动静脉畸形和毛细血管扩张为特征，常见的受累器官有皮肤、结膜、口、舌、肝及胃肠道等^[1-3]。据报道，41–84%的HHT患者可累及肝脏^[4]。HHT肝脏受累的影像学特征包括肝动脉增粗，肝静脉早显，肝脏动脉期花斑样强化以及肝内多发局灶性结节增生^[5]。 

    在正常肝脏增强MRI中，三支肝静脉的强化规律为动脉期均无强化，门脉期同时明显强化且达强化峰值。若肝静脉在动脉期出现明显强化，则为肝静脉早显，提示有动静脉瘘的可能。正常肝实质在各期均匀强化，且于门脉期达强化峰值。当肝实质在动脉期出现不均匀强化时，提示可能存在肝血管异常。当HHT肝脏受累时，肝脏出现花斑样强化可能原因有动门脉分流（65%）、毛细血管扩张（63%）、融合性血管团（25%）^[6]。 

    肝总动脉常起自于腹腔干，在肝总动脉发出胃十二指肠动脉前测量管径大小，若直径＞4.5mm，则认为肝总动脉增粗^[7]。肝局灶性结节增生是肝内常见的良性病变，在T1WI呈等或稍低信号，T2WI上呈等或稍高信号，增强扫描后动脉期明显强化，在肝胆期呈高信号。而中心瘢痕在T2WI上呈高信号，增强扫描后在肝胆期上呈低信号。据报道，在HHT患者中FNH的患病率为2.9%^[8]，这可能是由于肝内多发血管畸形致肝实质动脉血供增加，进而发生肝细胞反应性增生。 

    本例患者的肝脏钆塞酸二钠增强MRI上出现了肝静脉早显，肝动脉增粗，肝实质动脉期花斑样强化及肝内多发局灶性结节增生，符合HHT肝脏受累的典型影像学表现。一旦诊断HHT，因出血风险高，患者不能进行肝穿刺活检。HHT肝脏受累时患者通常无明显症状，但部分患者可出现高输出量心衰及继发型门脉高压等严重并发症^[5]。因此，影像学检查在诊断及评估HHT患者预后方面发挥着重要作用。只有正确掌握肝脏正常的影像学表现，才能有助于影像科医生发现异常影像表现，作出正确诊断，帮助临床指导患者的治疗。 

[1]        FAUGHNAN M E, MAGER J J, HETTS S W, et al. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia [J]. Annals of internal medicine, 2020, 173(12): 989-1001.

[2]        GUTTMACHER A E, MARCHUK D A, WHITE R I, JR. Hereditary hemorrhagic telangiectasia [J]. The New England journal of medicine, 1995, 333(14): 918-24.

[3]        KRITHARIS A, AL-SAMKARI H, KUTER D J. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: diagnosis and management from the hematologist's perspective [J]. Haematologica, 2018, 103(9): 1433-43.

[4]        KHALID S K, GARCIA-TSAO G. Hepatic vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia [J]. Seminars in liver disease, 2008, 28(3): 247-58.

[5]        GARCIA-TSAO G. Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) [J]. J Hepatol, 2007, 46(3): 499-507.

[6]        TORABI M, HOSSEINZADEH K, FEDERLE M P. CT of Nonneoplastic Hepatic Vascular and Perfusion Disorders [J]. Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc, 2008, 28(7): 1967-82.

[7]        WU J S, SALUJA S, GARCIA-TSAO G, et al. Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: CT and clinical findings do not correlate in symptomatic patients [J]. AJR Am J Roentgenol, 2006, 187(4): W399-405.

[8]        BUSCARINI E, DANESINO C, PLAUCHU H, et al. High prevalence of hepatic focal nodular hyperplasia in subjects with hereditary hemorrhagic telangiectasia [J]. Ultrasound in medicine & biology, 2004, 30(9): 1089-97.